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LOTERRE

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Pathologies humaines (thésaurus)

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Concept information

maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > syndrome de Joubert
... > maladie > pathologie du système nerveux > trouble neurologique > trouble de la psychomotricité > retard psychomoteur > syndrome de Joubert
maladie > pathologie de l'appareil respiratoire > syndrome de Joubert
... > maladie > pathologie du système nerveux > pathologie du système nerveux central > pathologie de l'encéphale > ataxie > ataxie cérébelleuse > syndrome de Joubert
... > maladie > pathologie du système nerveux > pathologie du système nerveux central > pathologie de l'encéphale > syndrome extrapyramidal > dyskinésie > ataxie > ataxie cérébelleuse > syndrome de Joubert
... > maladie > pathologie du muscle strié > dystonie > syndrome extrapyramidal > dyskinésie > ataxie > ataxie cérébelleuse > syndrome de Joubert
... > maladie > pathologie du système nerveux > trouble neurologique > mouvement involontaire > dystonie > syndrome extrapyramidal > dyskinésie > ataxie > ataxie cérébelleuse > syndrome de Joubert
... > maladie > pathologie du système nerveux > trouble neurologique > mouvement involontaire > syndrome extrapyramidal > dyskinésie > ataxie > ataxie cérébelleuse > syndrome de Joubert
... > maladie > pathologie du système nerveux > trouble neurologique > mouvement involontaire > dyskinésie > ataxie > ataxie cérébelleuse > syndrome de Joubert
... > maladie > pathologie du système nerveux > pathologie du système nerveux central > pathologie de l'encéphale > pathologie du cervelet > ataxie cérébelleuse > syndrome de Joubert
maladie > pathologie de l'oeil > syndrome oculomoteur > mouvement oculaire anormal > syndrome de Joubert

Terme préférentiel

syndrome de Joubert  

Définition(s)

  • Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant : un retard de développement ; des anomalies de la respiration ; des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ; une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ; une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ; le retard mental est absent ou d’intensité variable. (Wikipédia)

Concept(s) générique(s)

Traductions

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-ZZD1C200-G

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RDF/XML TURTLE JSON-LD Dernière modif. 14/05/2020