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Pathologies humaines (thésaurus)

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Concept information

... > maladie > pathologie du système nerveux > pathologie du système nerveux central > pathologie de l'encéphale > sphingolipidose > maladie de Niemann-Pick
maladie > maladie métabolique > lipoïdose > sphingolipidose > maladie de Niemann-Pick
maladie > enzymopathie > sphingolipidose > maladie de Niemann-Pick
... > maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > pathologie des lysosomes > sphingolipidose > maladie de Niemann-Pick
maladie > maladie métabolique > pathologie des lysosomes > sphingolipidose > maladie de Niemann-Pick
maladie > enzymopathie > pathologie des lysosomes > sphingolipidose > maladie de Niemann-Pick

Terme préférentiel

maladie de Niemann-Pick  

Définition(s)

  • La maladie de Niemann-Pick est due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale ; elle aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A). (Wikipédia)

Concept(s) générique(s)

Traductions

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-XPPJDW0T-M

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RDF/XML TURTLE JSON-LD Dernière modif. 14/05/2020