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LOTERRE

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Concept information

disease > enzymopathy > fucosidosis

Terme préférentiel

fucosidosis  

Définition(s)

  • Fucosidosis is a rare lysosomal storage disorder in which the FUCA1 gene experiences mutations that severely reduce or stop the activity of the alpha-L-fucosidase enzyme. (Wikipedia)

Concept(s) générique(s)

Traductions

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-WCRT6QVG-G

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RDF/XML TURTLE JSON-LD Dernière modif. 14/05/2020