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LOTERRE

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Pathologies humaines (thésaurus)

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Concept information

maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > syndrome de Pendred
maladie > endocrinopathie > pathologie de la thyroïde > goitre > syndrome de Pendred
... > maladie > pathologie du système nerveux > trouble neurologique > trouble de l'audition > surdité > surdité de perception > syndrome de Pendred
... > maladie > pathologie ORL > trouble de l'audition > surdité > surdité de perception > syndrome de Pendred
... > maladie > pathologie du système nerveux > trouble neurologique > trouble de la communication > trouble du langage > mutisme > syndrome de Pendred

Terme préférentiel

syndrome de Pendred  

Définition(s)

  • Le syndrome de Pendred est une maladie génétique associant une surdité de perception, des anomalies osseuses de l'oreille interne (élargissement de l’aqueduc vestibulaire, hypoplasie cochléaire) et un goitre thyroïdien secondaire à un trouble du transport de l'iode vers la cellule thyroïdienne. (Wikipédia)

Concept(s) générique(s)

Traductions

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-SPKJ93WT-3

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RDF/XML TURTLE JSON-LD Dernière modif. 14/05/2020