skip to main content
LOTERRE

LOTERRE

Pathologies humaines (thésaurus)

Choisissez le vocabulaire dans lequel chercher

Langue des données

| español English
Aide à la recherche

Concept information

... > maladie > pathologie des phanères > pathologie de la peau > dermatose > dermatose bulleuse > porphyrie érythropoïétique > porphyrie congénitale de Günther
maladie > pathologie de l'oeil > porphyrie érythropoïétique > porphyrie congénitale de Günther
maladie > hémopathie > porphyrie érythropoïétique > porphyrie congénitale de Günther
... > maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > porphyrie > porphyrie érythropoïétique > porphyrie congénitale de Günther
maladie > maladie métabolique > porphyrie > porphyrie érythropoïétique > porphyrie congénitale de Günther
maladie > enzymopathie > porphyrie > porphyrie érythropoïétique > porphyrie congénitale de Günther
... > maladie > pathologie des phanères > pathologie de la peau > photosensibilité > porphyrie > porphyrie érythropoïétique > porphyrie congénitale de Günther

Terme préférentiel

porphyrie congénitale de Günther  

Définition(s)

  • La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) ou maladie de Günther est une forme rare et complexe de porphyrie. C'est une maladie génétique de transmission autosomique récessive. Elle est due à un déficit en uroporphyrinogène III synthase (UROS), une enzyme jouant un rôle dans la synthèse de l’hème. (Wikipédia)

Concept(s) générique(s)

Traductions

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-RC4GPN98-H

Télécharger ce concept:

RDF/XML TURTLE JSON-LD Dernière modif. 14/05/2020