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LOTERRE

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Concept information

maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > amyotrophie de Kugelberg-Welander
maladie > maladie dégénérative > amyotrophie de Kugelberg-Welander
maladie > pathologie du système nerveux > pathologie neuromusculaire > amyotrophie de Kugelberg-Welander
maladie > pathologie du muscle strié > amyotrophie > amyotrophie de Kugelberg-Welander

Terme préférentiel

amyotrophie de Kugelberg-Welander  

Définition(s)

  • Le syndrome de Kugelberg-Welander ou maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander (ou amyotrophie spinale de type 3) est une maladie d'origine génétique (autosomale récessive). Il s'agit d'une forme d'amyotrophie spinale. Elle débute avant 18 ans (mais après l'acquisition de la marche en général) et se caractérise par une évolution lente touchant d'abord quadriceps et muscles fléchisseurs de la hanche : muscle pectiné, muscle petit glutéal, etc. (Wikipédia)

Synonyme(s)

  • amyotrophie neurogène proximale pseudomyopathique
  • syndrome de Kugelberg-Welander

Traductions

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-QRCTQWM2-Q

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RDF/XML TURTLE JSON-LD Dernière modif. 14/05/2020