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LOTERRE

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Pathologies humaines (thésaurus)

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Concept information

... > maladie > pathologie du système nerveux > pathologie du système nerveux central > pathologie de l'encéphale > sphingolipidose > maladie de Gaucher
maladie > maladie métabolique > lipoïdose > sphingolipidose > maladie de Gaucher
maladie > enzymopathie > sphingolipidose > maladie de Gaucher
... > maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > pathologie des lysosomes > sphingolipidose > maladie de Gaucher
maladie > maladie métabolique > pathologie des lysosomes > sphingolipidose > maladie de Gaucher
maladie > enzymopathie > pathologie des lysosomes > sphingolipidose > maladie de Gaucher

Terme préférentiel

maladie de Gaucher  

Définition(s)

  • La maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un sphingolipide) en particulier dans le système nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse. (Wikipédia)

Concept(s) générique(s)

Traductions

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-PL804F91-B

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