Concept information
Terme préférentiel
immunodéficit héréditaire DiGeorge
Définition(s)
- La micro délétion 22q11, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome velo-cardio-facial, est une pathologie en rapport avec une micro délétion de la région appelée DiGeorge chromosomal region, ou DGCR, située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1 . (Wikipédia)
Concept(s) générique(s)
Synonyme(s)
- syndrome vélocardiofacial
Traductions
-
anglais
-
velocardiofacial syndrome
URI
http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-N0JB9FMQ-0
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