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LOTERRE

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Concept information

maladie > maladie métabolique > mucopolysaccharidose > mucopolysaccharidose de Sly
maladie > enzymopathie > mucopolysaccharidose > mucopolysaccharidose de Sly

Terme préférentiel

mucopolysaccharidose de Sly  

Définition(s)

  • La mucopolysaccharidose de type VII ou maladie de Sly (qui doit son nom au Dr William Sly, médecin et biochimiste américain qui l'a découverte en 1969) est une maladie génétique. Le gène déficient est situé sur le chromosome 7. Elle est transmise de façon autosomale récessive. (Wikipédia)

Concept(s) générique(s)

Synonyme(s)

  • déficit en bêta-glucuronidase
  • déficit en β-glucuronidase
  • maladie de Sly
  • mucopolysaccharidose 7
  • mucopolysaccharidose de type VII
  • syndrome de Sly

Traductions

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-MBWLKR67-3

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RDF/XML TURTLE JSON-LD Dernière modif. 14/05/2020