Concept information
Término preferido
glycogénose de type II
Definición
- La maladie de Pompe est une maladie génétique progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de l'alpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose. (Wikipédia)
Concepto genérico
etiqueta alternativa (skos)
- glycogénose de type 2
- glycogénose de type II musculaire
- maladie de Pompe
En otras lenguas
-
inglés
-
Pompe disease
URI
http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-RV81R22T-S
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