Concept information
Término preferido
maladie de Gaucher
Definición
- La maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un sphingolipide) en particulier dans le système nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse. (Wikipédia)
Concepto genérico
En otras lenguas
-
inglés
URI
http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-PL804F91-B
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