Concept information
Término preferido
phacomatose de Bourneville
Definición
- La sclérose tubéreuse de Bourneville (ou STB) est une maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses. Elle se manifeste par le développement de tumeurs bénignes dans de nombreux organes (c'est pour cela qu'elle est dite « multisystémique »). Elle comporte des manifestations cutanées, cardiaques, cérébrales et rénales. La pénétrance est incomplète, le phénotype à la naissance est donc difficilement prévisible. (Wikipédia)
Concepto genérico
etiqueta alternativa (skos)
- maladie de Bourneville
- sclérose tubéreuse de Bourneville
En otras lenguas
-
inglés
URI
http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-KD24XNHG-0
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