Concept information
Preferred term
abêtalipoprotéinémie
Definition(s)
- La A-beta-lipoprotéinémie ou syndrome de Bassen-Kornzweig est une affection héréditaire autosomique récessive qui se manifeste dès la naissance par : une stéatorrhée et plus tard par une ataxie, une rétinite pigmentaire. Biologiquement on note : un taux très bas de cholestérol, un taux très bas de triglycérides, une déformation des globules rouges : hématies « en oursins » ou acanthocytose. (Wikipédia)
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In other languages
-
English
URI
http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-SPNL2Z1Z-P
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