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LOTERRE

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Pathologies humaines (thésaurus)

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maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > syndrome de Pfeiffer
maladie > maladie congénitale > malformation > acrocéphalosyndactylie > syndrome de Pfeiffer
maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > acrocéphalosyndactylie > syndrome de Pfeiffer
... > maladie > maladie congénitale > malformation > dysostose > acrocéphalosyndactylie > syndrome de Pfeiffer
maladie > pathologie du système ostéoarticulaire > dysostose > acrocéphalosyndactylie > syndrome de Pfeiffer
maladie > pathologie du système ostéoarticulaire > pathologie du crâne > acrocéphalosyndactylie > syndrome de Pfeiffer

Preferred term

syndrome de Pfeiffer  

Definition(s)

  • Le syndrome de Pfeiffer est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGPR. Cette mutation du gène FGPR est responsable d'autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGPR dépendante. (Wikipédia)

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URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-NFWCC1N5-Q

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