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LOTERRE

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Concept information

maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > déficit en pyruvate kinase
maladie > enzymopathie > déficit en pyruvate kinase
maladie > hémopathie > anémie > anémie hémolytique > déficit en pyruvate kinase

Preferred term

déficit en pyruvate kinase  

Definition(s)

  • Le déficit en pyruvate kinase est une maladie (orpheline) à transmission autosomale récessive, c'est-à-dire que les patients sont le plus souvent, en l'absence de consanguinité, des hétérozygotes composites (les parents sont hétérozygotes et porteurs saints). (Wikipédia)

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URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-MGG0QRPT-S

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