Concept information
Preferred term
déficit en biotinidase
Definition(s)
- Le déficit en biotinidase ou holocarboxylase se manifeste rapidement après la naissance par : une acidocétose sévère avec hypoglycémie ; hyperventilation, apnée, stridor ; une dermatite exfoliante ; une urine qui sent une odeur particulière (tomcatlike odor) ; des troubles neurologiques (hypotonie, convulsions résistantes aux traitements (38 %), ataxie, neuropathies. (Wikipédia)
Broader concept(s)
In other languages
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English
URI
http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-KM9H4F3Z-F
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