Concept information
Preferred term
phacomatose de Bourneville
Definition(s)
- La sclérose tubéreuse de Bourneville (ou STB) est une maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses. Elle se manifeste par le développement de tumeurs bénignes dans de nombreux organes (c'est pour cela qu'elle est dite « multisystémique »). Elle comporte des manifestations cutanées, cardiaques, cérébrales et rénales. La pénétrance est incomplète, le phénotype à la naissance est donc difficilement prévisible. (Wikipédia)
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Synonym(s)
- maladie de Bourneville
- sclérose tubéreuse de Bourneville
In other languages
-
English
URI
http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-KD24XNHG-0
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