Concept information
Preferred term
enzymopathie
Definition(s)
- Une enzymopathie est une maladie héréditaire attribuable à un déficit enzymatique. (Wikipédia)
Broader concept(s)
Narrower concept(s)
- abêtalipoprotéinémie
- acatalasémie
- acidémie isovalérique
- aminoacidopathie
- atrophia gyrata
- céroïde lipofuscinose neuronale
- cytopathie mitochondriale
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase
- déficit en adénosine désaminase
- déficit en alpha-1 antitrypsine
- déficit en carnitine palmitoyltransférase
- déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
- déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase
- déficit en pyruvate kinase
- dysplasie hématodiaphysaire de Ghosal
- fructosémie
- fructosurie
- fucosidose
- galactosémie
- glycogénose
- histidinémie
- hypercuprémie
- hyperlipoprotéinémie essentielle
- hyperoxalurie
- hypophosphatasie
- ictère héréditaire de Crigler et Najjar
- lipofuscinose
- maladie de l'oeil de poisson
- maladie de Refsum
- maladie de Wilson
- maladie de Wolman
- mucolipidose
- mucopolysaccharidose
- myopathie mitochondriale
- néphrosialidose
- oxalose
- pathologie des lysosomes
- porphyrie
- protoporphyrie
- protoporphyrie érythropoïétique
- sphingolipidose
- syndrome de Lesh et Nyhan
- syndrome de Lowe
- syndrome de Menkes
- syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone
- syndrome d'excès apparent de minéralocorticoïde
- syndrome d'hyperplasie congénitale de la surrénale
- thésaurismose
- xanthomatose cérébrotendineuse
In other languages
-
English
URI
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